Ⅰ. INTRODUCTION

구강 내 악성 흑색종은 멜라닌세포 기원의 침윤성 종양이 며, 1859년 Weber에 의해 처음으로 보고되었다. 대개 50대 남성들에게서 호발하며 구강 내 악성종양의 약 0.5%를 차지 한다.[1] 구강 내 호발부위는 구개 및 상악 치은이며, 하악, 혀 그리고 협측 치은 등에 전이되는 경향을 보이고, 다른 악성 종양들과 비교하여 더 공격적이고 침윤성이 강한 경향을 나타 낸다.[1] 악성 흑색종은 임상학적으로 5가지로 분류될 수 있는 데, pigmented nodular type, pigmented macular type, pigmented mixed type, non-pigmented nodular type, non-pigmented mixed type으로 분류되며 검정색부터 붉은색까지 다 양한 색을 나타낸다.[2] 구강 내 발생하는 악성 흑색종 중 약 2-8% 정도에서 색소가 침착되지 않은 무색소성 악성 흑색종 이 관찰된다.[3,4] 무색소 또는 저색소성 흑색종의 경우 색소 성 흑색종에 비해 발병률이 매우 낮고, 임상적으로나 현미경 적으로 다른 악성 또는 양성 종양과 감별 진단이 어려우므로 면역조직화학염색법 등이 포함된 조직학적 검사가 동반되어 야 한다.[5,6] 악성 흑색종의 발병 원인은 명확하지 않으나, 주로 의치에 의한 자극, 담배 및 포름알데히드와 알코올의 장 기간 노출이 있을 경우 발생율이 높아질 수 있다.[5-7] 무색소 성 악성 흑색종은 임상적으로 변화가 잘 나타나지 않는 경우 가 많으므로 병소의 발견이 어려워 수술적인 치료가 지연되는 경우가 많다. 따라서 구강 내 다른 악성 종양과 비교하여 예후 가 불량하며, 5년 생존율이 약 10-20% 사이다.[1,7,8]

Ⅱ. CASE REPORT

2021년 11월 10일 76세 남성 환자가 좌측 상악 부위의 결절 성 및 홍반성 병소를 주소로 부산대학교병원 구강악안면외과 로 의뢰되었다. 병력 검사상 약 1개월 전부터 좌측 상악 부위 홍반성 병소 발생하였으며, 전신 병력 상 고혈압 이외에 특이 소견은 없었다(Figure 1). 처음 내원 시 좌측 상악 병소 부위 에 대해 조직검사 시행하였으며, 조직 검사상 다형성 육종으 로 진단되었다. 임상 검사상 좌측 상악 병소 부위 촉진 시 통 증 호소 외에는 특이소견 없었다. 방사선 검사상 CT 및 MRI에 서 좌측 상악 부위 약 2.5cm의 병소 관찰되었고, PET-CT 상에 서 다른 부위로의 전이는 관찰되지 않았다(Figure 2,3)

비관 삽입을 통한 전신마취를 시행 후, 구강 내 접근을 통해 병소에 대한 절제술을 시행하였다. 술 중 병소에 대해 안전 절제연을 확보한 채 수술을 시행하였으며, 상악골의 일부를 절제하여 상악동이 노출되었으나 협측 지방을 이용한 전진 피 판술 시행하였으며 수술 후 4개월인 현재 누공의 크기는 1cm 미만이다. 또한 술 중 병소 주변 6군데에 대해 동결절편생검 을 시행하였고, 모두 종양이 관찰되지 않았다(Figure ).

적출된 병소는 병리조직소견상 멜라닌세포의 증식 및 침윤 이 관찰되었으며, 면역조직화학염색법에서 S-100, HMB-45에 대한 양성 소견 관찰되었다. 병소는 점막 악성 흑색종으로 최 종 진단되었다(Figure 5,6,7).

Ⅲ. DISCUSSION

악성 흑색종은 신경 능선 세포에서 발생하는 악성 신생물 이다. 발생과정에서 멜라닌 세포는 신경 능선에서 피부의 상 피 내막으로 이동하고 발달된 피부에서는 주로 기저 상피층에 존재한다.[1,2] 구강은 외배엽의 함몰 또는 함입으로 인해 발 생되는데, 피부와 유사한 구강 점막의 상피 내층은 일반적으 로 기저층에 멜라닌 세포를 포함하며, 이는 피부에서와 같이 흑색종으로 발전할 수 있다.[1]

흑색종의 90% 이상이 피부 표면에서 발생하며, 약 1%의 흑색종이 점막 표면에서 발생한다. 점막 흑색종의 가장 흔한 부위는 머리와 목 부위이며, 항문, 직장, 여성 생식기, 요로 순으로 호발한다.[6] 흑색종의 2% 미만에서 착색이 발견되지 않지만, 구강 점막의 경우 최대 2/3정도에서 착색이 없는 흑색종 이 관찰된다. 무색소성 악성 흑색종은 착색되지 않은 멜라닌 세포로 구성된 악성 종양으로 정의된다.[5] 그러나 다른 연구에서 는 임상적으로 색소 침착이 없지만 조직병리학적으로 멜라닌 색소 침착이 있는 경우도 무색소성 악성 흑색종으로 정의한다.

구강 내 흑색종의 경우 다른 부위에 발생한 흑색종에 비해 예후가 더 나쁘다. 5년 생존율은 일반적으로 10-25% 사이이 며, 구강 내의 부분적인 색소 병변은 피부에 비해 확인이 더 어려워 병소가 발달된 상태로 발견되는 경우가 대부분이기 때 문이다.[1] 또한 색소 침착이 없는 흑색종의 경우 양성 종양으 로 잘못된 진단을 할 수 있고, 통증이나 출혈과 같은 증상은 질병의 진행 과정에서 비교적 늦게 나타나므로 병소가 발견된 시기에 종양 세포의 수직적 침범이 발생한 경우가 많다. 때문 에 무색소성 악성 흑생종의 진단을 하기 위해서 생검은 필수 로 시행되어야 하며 S-100, HMB-45, Melan-A와 같은 면역조 직화학기법은 정확한 진단을 가능하게 한다.[5]

흑색종의 주된 치료 방법은 수술이다. 흑색종의 경우 병소의 두께에 따라 안전 절제연이 달라지는데, in situ인 경우 0.5cm, 1.0mm 미만인 경우 1.0cm, 1.0-2.0mm 인 경우 1-2cm, 2mm 이상인 경우는 2.0cm의 안전 절제연이 필요하다. 두경부에 발생된 흑색종은 늦은 발견으로 인해 주변 조직으로 침윤되는 경우가 많은데, 이때 방사선학적 영상을 통해 전이를 확인하고 전이된 조직의 수술적, 방사선학적인 치료가 필요할 수 있다.[9] 무색소성 악성 흑색종의 경우 3년 생존율이 약 20% 정도로 나타나는 반면, 착색이 있는 흑색종의 경우 3년 생존율이 약 58% 정도로 유의한 차이가 나타난다고 볼 수 있는데, 이러한 결과는 무색소성 악성 흑색종의 경우 정확한 진단이 지연되어 흑색종이 보다 진행된 상태에서 발견된 결과라고 볼 수 있다.[3] 또한 무색소성 악성 흑색종 자체의 공격성 및 성장 경향, 높은 재발율과 전이 발생률도 환자의 생존율에 영향을 미친다.

위 환자에서 상악 구개 중앙부에서 다수의 착색된 병소가 나타나는데(Figure 1), 환자의 초기 내원 시 시행한 조직 검사 에서 vimentin이 양성으로 나왔으나, melan A가 음성으로 결 과가 나와 악성 흑색종으로 진단되지 않았다. 또한 궤양성 병 소의 조직 검사에서 다형성 육종으로 진단됨으로써 악성 흑색 종에 대한 진단을 배제하였다. 그러나 수술 후 면역조직화학 검사를 포함한 조직 검사에서 악성 흑색종으로 진단되어 구개 부의 착색 병소를 추가적으로 조직검사 및 면역조직화학검사 를 시행하였으나, 기저부 멜라닌 세포의 이형성으로 진단되었 고 멜라닌 세포의 이형성과 악성 흑색종은 조직학적 특징이 다르므로 구개부의 착색 병소가 악성 흑색종으로 이행되기는 어렵다.[10] 하지만 본 증례에서와 같이 무색소 침착 및 홍반 성을 특징으로 하는 무색소성 악성 흑색종이 존재할 수 있으 므로 악성 흑색종의 특징을 가지지 않는다 해도 악성 흑색종 에 대한 진단을 배제할 수 없다.

본 증례에서는 무색소성 악성 흑색종에서 관찰되는 무색소 침착 및 홍반성을 특징으로 하는 병소에서 다형성 육종으로 조직학적 진단 후 최종 진단에서 악성 흑색종으로 진단된 증 례에 대해 보고하는 바이다.