Ⅰ. INTRODUCTION
평활근종 (Leiomyoma)은 평활근에서 발생하는 양성종양 으로서, 평활근이 존재하는 신체 부위 어느 곳에서나 발생이 가능하다. 가장 호발하는 부위는 여성 자궁이며 (95 %), 피부 (3 %) 소화관 등이 있다1,10). 구강 영역 내에서 발생하는 평활 근종은 전체의 0.065 %로 매우 드문 편이다. 구강 내 평활근 종의 호발 부위는 상하구순, 구개, 협부, 혀 및 협점막 순으로 나타난다2). 기존의 평활근종은 여성에서 호발하며, 보통 40~50대 사이 호발한다고 알려져있다1,10).
구강 내 평활근종은 촉진 시 비교적 단단하고, 매끈하며, 경 계가 명확하고, 둥근 형태를 갖는다3). 대부분 통증이 없으며 느 리게 성장하기 때문에 병원에 방문하기까지 수개월에서 수년이 걸리기도 한다. 또한, 병력이나 임상증상, 세침흡인검사, 방사선 학적으로 특이적인 소견이 관찰되지 않아 진단이 어렵고7), 외과 적 절제 후 병리조직학적 소견으로 진단이 가능하며, 신경섬유 종, 신경초종, 지방종 등과의 감별이 필요하다4,5,9). 술후 예후는 매우 좋은 편이며 재발률은 2 % 이하로 매우 낮다6,7).
본 연구에서는 좌측 악관절 통증을 주소로 내원한 78세 여 성 환자에서 종양 적출 및 병리 조직학적 검사를 통한 평활근 종으로의 진단한 증례를 문헌고찰과 함께 살펴보고자 한다.
Ⅱ. CASE REPORT
78세 여성 환자가 2년여 전부터 지속된 왼쪽 악관절 부위의 종창과 통증을 주소로 전남대학교 치과병원 구강내과에 내원 하였다. 환자는 고혈압과 청력장애를 동반하는 귀 질환이 있 었으며 치과병력으로는 특이한 사항이 없었다. 임상검사에서 좌측 이개전방 (preauricular area)부위의 피부 소견은 정상이 었으나 촉진에 민감한 종창을 확인할 수 있었다. 하악의 운동 범위는 정상이었고 악관절 잡음도 없었으며 다른 악관절과 저 작근에서는 촉진에 압통을 보이지 않았다. 방사선학적으로도 유의할 만한 병적 변화나 병소는 확인되지 않았다. 좌측 악관 절의 연조직 염증으로 추정하여 진통소염제를 투여하고 물리 치료를 적용하였으나 증상은 개선되지 않았다. 이후 진행한 혈액검사는 모두 정상 소견을 보여 감염성 병증의 가능성은 낮다고 판단되었다. 2주째 악관절 세정술 시행 후, 통증은 개 선되었으나 종창이 지속되었다. 악관절 활액을 채취하여 분석 한 미세바늘 흡인검사로는 얻어진 세포수가 적어 적절한 진단 이 어려웠다. 이와 같은 소견으로 악관절 부위에 발생한 종양 성 병소로 의심되어, 구강악안면외과로 의뢰되었다. 머리와 목 부위의 컴퓨터 단층 촬영 결과 축상 (axial view), 관상 (coronal view)에서 좌측 측두하악관절 부위에서 약 2 cm의 선명한 종물이 관찰되었다(Fig. 1).
치료를 위해 이개전방 (preauricular) 부위로 접근하여 종물 을 제거하였다. 종물의 크기는 3.0 x 3.0 x 1.0 cm 였으며, 병변은 섬유성 결체조직 (fibrous connective tissue)으로 둘러 싸여 있었다(Fig. 2).
조직생검을 실시한 결과 H&E 염색에서는 방추형 세포들이 무작위적인 방향으로 진행하는 양상을 확인해 볼 수 있었다 (Fig. 3a). 또한, 평활근에만 특이적으로 보이는 평활근 액틴 (smooth muscle actin) 염색에서 강한 반응을 보였다(Fig. 3b).
표본에 vimentin, desmin, Ki67, ALK, CD34, CD68, p63 및 S-100을 이용한 면역조직화학 염색을 통하여 감별진단을 시행하였다. 그 결과 vimentin (+), desmin (+), Ki67 (+, 5%미 만), ALK (-), CD34 (-), CD68 (-), p63 (-), S100 (-)의 결과를 얻었고, 평활근종으로 진단하였다(Fig. 4).
외과적 절제술을 통한 치료 1개월 후 추적검사 시, 교합의 불편감이나 눈꺼풀이 쳐지는 증상 외의 환자 상태는 양호했 다. 술 후 2개월 추적검사 시 촬영한 컴퓨터단층촬영 결과 수 술 부위에 재발 병소는 없는 것으로 확인되었고, 양호한 상태 를 보였다(Fig. 5).
Ⅲ. DISCUSSION
웹사이트 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)에서 ‘Oral leiomyoma’, ‘Palate leiomyoma’, ‘Maxilla leiomyoma’, ‘Mandible leiomyoma’, ‘Tongue leiomyoma’, ‘Lip leiomyoma’ 로 검색하여 나오는 문헌 총 24개의 논문에서 28개의 증례보고 를 선정하였다.
수집된 논문은 2000년도부터 2018년도까지 발표된 평활근 종에 관한 증례 보고 및 문헌 고찰이며, 총 106명의 자료를 얻을 수 있었다. 이를 분석하여 환자들의 성별, 나이, 병력, 발생부위, 병소의 크기 및 치료방법 추적 검사 결과 등을 정리 하였다.
병소의 크기에 관한 통계는 우선적으로 외과적으로 절제된 표본의 크기를 이용하였으며, 절제된 표본의 크기가 명시되지 않은 경우 임상 검사 시 사용된 표본의 크기를 이용하였다. 병소의 크기를 측정하는 기준으로는 3차원 (가로x세로x높이) 또는 2차원 (가로x세로)으로 측정된 값 중 가장 큰 값 (단위: mm)을 선택하였다.
수집된 문헌을 통하여 조사한 환자들의 평활근종 병소에 관 한 내용은 다음과 같다. 총 106명 중 남성은 69명, 여성은 25명 으로 집계되었으며, 언급되지 않은 증례가 2건 있었다(Table 1). 나이에 관한 정보에서는 정보가 없는 6명을 제외한 100명 은 다양한 연령대에서 발생하였으며, 특히 40세 이상에서 59명 으로 나타났다(Table 2). 병소의 발병 위치에서는 상하구순에 서 45명으로 호발하였으며, 하악에서 발병한 30명의 환자 중 구치부를 포함한 하악 후방부에 발병한 환자가 20명으로 가장 많았다(Table 3). 병소의 크기는 0~10 mm 이하인 경우가 41건 으로 가장 많은 경우였으며, 11~20 mm 이하가 31건, 21~30 mm 이하가 9건, 31~40 mm이하가 6건이었다(Table 4).
대부분의 평활근종 환자의 경우 1개월에서 수 년간의 종창 혹은 종물의 크기 증가를 보였다. 대부분의 환자는 통증이나 발열 등의 임상적 증상이 존재하지 않았으며 단지 7명의 환자 만이 간헐적 통증을 호소하였다.
평활근종의 치료로서는 완전한 외과적 절제술이 시행되었 으며, 향후 6개월에서 6년간의 추적관찰 기간 동안 재발은 거 의 없었으며, 재발된 경우는 1건이 있었다. 재발된 1건의 경 우, 혀에 발생한 평활근종이 외과적 절제 이후 1년 만에 재발 되었으며, 외과적 절제술을 추가로 시행되었고 1년간의 추적 관찰 동안 재발의 증상은 없었다.
구강 내 평활근종은 남성에서 약 두 배 더 높은 비율로 나타 나며, 이는 선행 연구들과 상이한 결과로 보인다. 이는 구강 영역 외의 평활근종을 포함한 통계로 이러한 결과가 나온 것 으로 추정된다. 구강 내 혈관성 평활근종에 관한 남녀 발생비 율은 1.3 : 1 이라는 연구 결과가 있기도 하며, 인종간 차이는 보이지 않는다2). 또한, 평활근종은 다양한 연령에서 발생하는 것으로 확인할 수 있다. 평활근종이 발생한 가장 어린 나이는 생후 8개월이며, 가장 많은 나이는 79세로 나타났다. 평균 발 생 연령은 42.58세로 나타났으며, 20세 이하 환자는 17명으로 비교적 적으며, 40대 이상에서 59명으로 더 높은 분포도를 보 였다. 기존의 연구 결과와 비교하여 보면 호발 연령대는 40~60대까지이며 평균 발생연령은 48세였다8).
종물의 크기는 확인 가능한 90개 사례 중 72개가 20 mm 이 하의 크기를 보였으며, 41 mm 이상의 크기를 갖는 것은 3개가 있었다. 이렇게 크기가 커진 경우는 병소가 지속적으로 존재해 왔으나, 통증이 없고 크게 불편함이 없이 시간이 지나 환자의 내원이 늦어져 종물의 성장이 지속된 것으로 보인다2,11).
평활근종의 발병위치는 상하구순과 경구개 부위에서 가장 많 았으며, 상악골, 하악골의 전, 후방부 등 다양한 위치에서 나타 났다. 이번 증례에서 보고한 78세의 여성환자는 연령대, 성별, 치료방법 등에서 특이점이 드물지만, 주기적인 통증을 호소하였 으며 측두하악관절 부위에서 발생하였다. 이러한 특징으로 측두 하악관절 부위에 발생한 평활근종이 일반적으로 악관절에 발생 하는 염증성 질환으로 오인할 수 있어 감별진단이 필요하다.
평활근종의 진단은 병리조직학적 검사와 함께 면역화학검사 를 통해 확진할 수 있다. 평활근종은 방추형의 세포들이 다양한 방향으로 퍼져나가는 특성을 보이므로 다형선종과 같은 다른 양성종양 혹은 신경기원의 신경섬유종 (neurofibroma)이나 신 경초종 (neurilemmoma)과 같은 종양과 감별진단이 필요하다.
평활근종의 경우 muscle specific actin (MSA)이나 smooth muscle actin (SMA) 에 강력한 양성반응을 나타내며, vimentin이 나 desmin과 같은 단백질에 양성반응을 보인다14). 반면, p63과 같은 종양 억제 유전자는 암종에서 발현이 되나 평활근종에서는 거의 발현되지 않는다. Ki-67 지수 (Ki-67 labelling index)와 p63 는 악성 감별에 사용될 수 있다4,12). S100은 신경능 기원의 세포 (Schwann cell, Melanocyte), 연골세포 (Chodrocyte), 지방세포 (Adipocyte), 대식세포 (Macrophages) 등에서 발현되며, 평활근 종에서는 음성반응이 나오는 것으로 알려져있다14).
본 증례의 면역조직화학 염색 결과, 평활근 액틴 (smooth muscle actin)이 vimentin, desmin 과 함께 양성반응이 나타났 으며, 신경기원의 종양을 감별하거나 악성유무를 감별하는 S100, p63, Ki67 등의 인자들은 모두 음성반응이 나타났다. 이 로 인하여 평활근종으로 최종 진단을 내릴 수 있었다(Table 5).
평활근종의 치료는 외과적 수술로 이루어진다. 예후는 매 우 좋은 편이며 병소를 완전 제거할 경우 재발은 거의 이루어 지 않는다. 만약 재발할 경우, 저급 악성종양 (Low grade malignancy)에 준하여 치료해야한다는 보고가 있다15,16). 수집 한 증례의 환자들의 치료도 완전한 외과적 절제술로 이루어졌 다. 6개월에서 6년을 걸친 추적관찰 기간 동안 1개의 증례를 제외하면 재발증상은 존재하지 않았다2,4,12). 재발이 일어난 증 례도 추가적인 절제술 후 1년간의 추적관찰 결과 특이사항이 없었다13). 본 증례의 환자 역시, 외과적 절제술을 시행하여 병소를 적출하였으며, 외이도 재건 후 7개월의 추적관찰 동안 재발의 소견을 보이지 않았다.
지금까지의 보고를 보면 구강 내 발생하는 평활근종은 드 물게 나타나며 종물의 크기는 작은편이다. 또한, 외과적 절제 술 이후 재발이 거의 일어나지 않는 양성 종양이다.
본 증례는 특이적으로 측두하악관절 부위에서 발생하였고, 측두하악관절의 통증을 동반하였다. 일반적으로 임상적 증상 이 적은 평활근종이 발생위치에 따라 증상이 나타날 수 있다 는 것을 보여주며, 염증성 질환으로 오인할 수 있으므로 감별 진단 시 유의하여야 한다.
